Xavier Nogués - Grupo de investigación en genética de la osteoporosis (IMIM).

La historia del grupo se remonta a los años 83-84, cuando los doctores Jaume Aubia y Adolf Díez crearon el grupo de investigación en metabolismo óseo. “En aquella época empezaba a haber densitómetros para medir la densidad ósea“, explica Xavier Nogués, coordinador del actual grupo de investigación en genética de la osteoporosis del IMIM (Instituto de Investigación Hospital del Mar) y jefe clínico del servicio de medicina interna del Hospital del Mar. “Fue a partir de 1998 cuando se desarrolló más concretamente la línea genética, enfocada en la osteoporosis“, explica. Entonces comenzó también la colaboración, todavía vigente, con el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona.

El grupo está formado por médicos, biólogos y bioquímicos que se dedican al estudio de la osteoporosis, la pérdida de masa ósea debida a un desequilibrio entre la formación y la resorción (remodelado) del hueso. Esta condición es más frecuente en mujeres posmenopáusicas, debido a la pérdida de estrógeno. “El hueso es un tejido vivo que está siempre en renovación. Los osteoblastos son células formadoras de hueso, y los osteoclastos lo destruyen. Se calcula que se tarda unos diez años en renovar todo el esqueleto, pero hay siempre millones de unidades remodelándose “, explica el jefe del grupo.

Buscando la base genética

Hay muchos factores ambientales que afectan la osteoporosis: el tabaco, el alcohol, algunos medicamentos. Pero también hay un elemento genético importante, ya que la osteoporosis tiene un 70-80% de heredabilidad. Hoy en día se conocen unos veinte genes candidatos que dan susceptibilidad a la osteoporosis, pero ninguno tiene un papel predominante.

Uno de los proyectos del grupo se dedica precisamente a estudiar estos genes. Para ello cuenta con una cohorte de unas 1.600 mujeres. “Ahora mismo estamos trabajando concretamente con dos genes, OPG y RANKL, aunque hemos trabajado con muchos otros“, dice Nogués. Además, el grupo forma parte del consorcio multinacional GEFOS, que reúne cohortes de varios países sobre osteoporosis para poder hacer metaanálisis uniendo hasta 300.000 muestras.

Osteoporosis y cáncer

El grupo tiene otro proyecto en marcha sobre osteoporosis y cáncer de mama, en colaboración con el equipo de Joan Albanell (IMIM): “Uno de los medicamentos que toman las enfermas de cáncer de mama, el inhibidor de aromatasa, puede provocar osteoporosis. Estamos haciendo densitometrías y análisis clínicos y genéticos a más de 450 pacientes para estudiar la posible correlación “. Para testar los hallazgos genéticos realizados con las pacientes, el grupo hace estudios de expresión génica in vitro en cultivos de osteoblastos primarios.

La microindentación, un nuevo método diagnóstico

Aproximadamente un 35% de las mujeres que hoy tienen más de 50 años sufrirán una fractura por osteoporosis cuando tengan cerca de 60. “Lo importante sería detectar la osteoporosis antes de la fractura por poner algún tipo de tratamiento, pero sólo se hacen densitometrías a mujeres que presentan algún factor de riesgo, como una menopausia precoz. Todavía hay mucho por hacer “, dice Nogués. De hecho, el grupo, en colaboración con la Universidad de California, encabeza un proyecto sobre un prototipo de aparato portátil que determina la resistencia mecánica del hueso a partir de un simple pinchazo que hace una microindentación en el hueso de la tibia. “Este sistema es indoloro y fácilmente reproducible. Además, será más económico que la densitometría, más preciso y mucho más práctico “, comenta Nogués.

Según el médico, el 90% de mujeres con una fractura de fémur no se han hecho nunca una densitometría ni han recibido ningún tratamiento, aunque existen algunos de eficaces que evitan que se pierda masa ósea. “También es importante llevar una dieta rica en calcio (1.000 mg / día), y evitar el alcohol y el tabaco, los cuales aumentan la resorción ósea, así como hacer ejercicio físico, que estimula la formación de hueso“, aconseja Nogués .

Este artículo fue publicado en el diario Elipse, la publicación que se realiza en el PRBB con la colaboración de todos los centros que lo conforman.